第八百一十章 确诊猫叫综合症(第2/3页)

王家屋外,密密麻麻全都是来瞧八卦的乡里乡亲,连卖瓜子花生的小商贩都有不少了,旅游景点的节奏……

医生生们肯不肯加班?

如果你是普通感冒或者吃坏肚子来看病,那医生肯定不愿加班的,搬家都忙死了,有病去急诊。

但“猫叫”小婴儿的到来那就是另外一回事情了,越中生植中心的医生们快速就位,就连陈棋也被吸引来了。

这种疑难杂症治好了,那就意味着一篇又一篇国际性论文产生了。

诊疗室里,陈棋和丁调云教授亲自在给小宝宝做体检。

陈棋拿着一个小手电,对着小婴儿的瞳孔进行照射试验,一闪一闪。

“怎么样,有什么新发现?”丁教授忍不住问道。

“你们几个都过来”,陈棋指着旁边围观的医生:

“你们仔细看小宝宝的对光反射。”

说完陈棋拿着手电对着另外一侧的眼睛一照,所有人都瞪大了眼睛看着。

小医生虞珊珊惊呼道:“瞳孔没有缩小,这小孩儿存在着视力障碍啊。”

陈棋叹口气:“随着小孩慢慢长大,各种各样的问题都会出现,比如发育迟缓、智力低下,要么是个多动症,要么是个自闭症。另外除了视力障碍外,听力也会慢慢失去。

再严重一点,还会出现肌张力降低、反复呼吸道感染、髋关节脱位、脊柱侧弯等等,总之是生活不能自理,而且,很少有小孩能活到成年的,也就是说这孩子养不大。”

旁边的王兴平和冯美丽听得都傻掉了,脑子里只有一句话:这孩子养不大。

丁调云看了一眼这对可怜的小夫妻,不甘心问道:

“陈院长,你现在能确定这小孩就是猫叫综合症?”

陈棋摇摇头:“不确定,所以需要再次进行基因检测,可是曰本专家还没有到,南方基因公司的工程师也还在家过年,咱们虽然基因检测设备已经安装好了,可惜没人会做呀。”

陈棋也不是万能的,毕竟他前世不是基因工程专业的,实验室里打打下手还可以,上手检测就不会了。

毕竟这可是高科技玩意儿,一般人玩不转。

丁调云这时候却挺了挺胸说道:

“陈院长,你小瞧人了不是,我和曹玉辰、梁佳萌三人都在香江做过访问学者,基因检测我们三人是可以独立完成的。”

曹玉辰和梁佳萌两位副教授也是重重点头。

她们三人都是海东医科大学调过来的,虽然调到越中医院课题组非常多,完全满足了她们对于学术上的追求。

但有一点她们很泄气,那就是几乎所有基因有关疾病都是陈院长亲自发现,或者亲自指导下完成的结案。

这就让几位教授感觉自己有点像废物,连地方医院的医生都比不上。

今天好不容易碰到陈棋院长不会的东西,她们当然要表现了一下了。

陈棋听了一拍手:“到底是海东医大培养的教授啊,我这是捡到宝了,哈,行,那咱们自力更生,不求别人了。”

丁教授听了也是呵呵一笑:“那咱们重点查哪对染色体?”

人类的体细胞内有23对染色体,包括22对常染色体和一对性染色体。

男性体细胞染色体的组成:22对常染色体+XY。女性体细胞染色体的组成:22对常染色体+XX。

每一对染色体异常都会导致一些疾病。

比如1号染色体就跟高歇病(缺乏脂肪分别酶而致黄疸或贫血)、前列腺癌、青光眼、老人痴智症等病症有关。

2号染色体跟先天性颤抖、结肠癌、学习障碍、听障或色盲等病症有关。

10号染色体突变会引发乳腺癌、前列腺癌、脑癌、I型糖尿病、精神分裂症和阿尔茨海默氏症等等。

21号染色体异常就会引起先天愚型,江湖人称唐宝宝。

所以具体是哪对染色体异常,这里面可以做的文章太多了,全部搞清楚别说论文了,你都可以出好几本书了。

但你要查找病因,不可能这么多染色体全部都查一遍,这不但费时费力,关键还是费钱啊。

越中医院虽然赚钱厉害,但花钱也厉害,根本不可能独立完成23对染色体的检测工作,这没有几千万美金根本下不来,还不包括研究者的劳务费。

陈棋托着下巴在回想,这“猫叫综合症”到底是哪对染色体出了问题?他只记得是个位数,而且还是个奇数(谁叫他前世学术会议玩手机的)

毕竟这个病太罕见了,到2023年,全球也只发现200多例,绝大多数医生一辈子都碰不到。

“这样吧,你们三个人分别检测第3、5、7三对染色体,争取一周内出结果。”

丁教授、曹副教授、梁副教授都是重重点头:“放心吧院长,保证完成任务。”

徐安琴主任等越中医院的医生们只能羡慕地看看了,玩高科技,那就真不是她们的强项了。

王兴平这时候弱弱说道:“陈院长,这,这得花多少钱啊,我现在只有5000块钱,是我家最好的家底了。”

5000块钱对于1991年的华国来说,绝对是一笔巨款了,21寸的大彩电都可以买两台了。

但对于基因检测工作,5000块钱只能算是塞塞牙缝,因病返贫在医保还没有普及的年代,绝对不是一个笑话。

陈棋也有点为难,他就怕今天他敢免费,明天会有无数罕见病病人蜂拥而至,都要求免费治疗,那小小越中医院财务可就彻底拖垮了。

但如果陈棋个人出钱求助病人,就怕鲁迅路77号门口又会跪满全国病人,道德绑架他。

所以钱是肯定要收的,但怎么收法就有讲究了。

“王兴平同志是吧,5000块钱呢肯定是不够的,不过我有一个建议,就是你签字同意,你家的小宝宝将成为我们的实验对象,将来所有学术成果都属于我们越中医院独家拥有。如果你能答应,我就5000块钱给你做检测了。”

王兴平和冯美丽才不管你什么学术不学术呢,他们只要能省钱就行。

“行,我们听陈院长的,那就拜托你们了。”

一周后,检测结果出来了,小宝宝果然是第5对染色体出了问题,由此“猫叫综合症”正式确诊。

王兴平和冯美丽听到确诊消息后,整个人都如五雷轰顶一样。

“陈院长,我,我儿子能不能救?能不能治好?”

陈棋拿着报告有点遗憾:“目前没有任何治疗手段,顶多就是对症处理一下,比如心脏不好就治心脏,有什么肺部疾病就处理肺部问题,另外就是康复训练,但目前国内也没有开展这个项目。”

其实陈棋想说,哪怕再过几十年,猫叫综合症也是一个不治之症,无药可用。